Для чего используют преимплантационное генетическое тестирование?
Преимплантационное генетическое тестирование - моногенное (известного как PGT- M) направлено на нарушение отдельных генов, а генетическое тестирование анеуплоидии (известного как PGT- A) - это более широкий тест, который анализирует наличие анеуплоидии во всех хромосомах, включая 22 пары аутосом и половые хромосомы, X и Y .
Для выявления структурных хромосомных аномалий такие как транслокации, применяется предимплантационное генетическое тестирование - структурные перестройки (известного как PGT- SR).
PGT-A
Основной целью преимплантационного генетического тестирования-анеуплоидии (PGT-A) является скрининг эмбрионов на цельные аномалии хромосом.
Традиционное диагностическое тестирование или скрининг на анеуплоидии следует предлагать всем пациентам, которые прошли доимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии, в соответствии с рекомендациями для всех беременных пациенток.
PGT-M
Генетическое тестирование перед имплантацией - моногенное (PGT-M) ориентировано на расстройства отдельных генов.
Перед имплантацией генетическое тестирование - моногенное использует лишь несколько клеток раннего зародыша, как правило, на стадии бластоцисты. Ложный диагноз возможен, но редкий при современных методиках. Следует предложить подтверждения результатов преимплантационного генетического тестирования - моногенных результатов с отбором проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.
PGT-SR
Для выявления структурных хромосомных аномалий, таких как транслокации, используется преимплантационное генетическое тестирование - структурные перестройки (PGT-SR).
Следует предложить подтверждение результатов преимплантационного генетического тестирования и структурных перестроек с помощью CVS или амниоцентеза.
